Korábban más laboratóriumban kimutatott egyedi, klinikailag jelentős (patogén) genetikai eltérés ellenőrzése/célzott vizsgálata a családtagok (vérrokonok) esetében vérmintából, szájnyálkahártya kaparékból, magzatvízből vagy chorion boholy mintából. A vizsgálat csak a külső intézet által kiadott lelet birtokában, illetve a mutáció pontos ismeterében végezhető el. A magzatvíz vagy chorion boholy mintavételt az ár nem tartalmazza.
Ha egy családban már ismert, hogy mely génhiba (mutáció) felelős az örökletes betegség kialakulásáért, akkor ezt az eltérést lehetséges célzottan, a család többi tagjában is vizsgálni. A teszt hagyományos, Sanger-szekvenálással készül el. A mutáció előzetes azonosítását más laboratórium végezte el.
Eredmény: 15 munkanapon belül
