A glutén érzékenység (más néven cöliákia) teljes szervezetet érintő, autoimmun betegség, melyet a genetikailag fogékony emberek esetében a táplálékban levő glutén vált ki. Glutén fogyasztás esetén olyan antitestek keletkeznek, melyek tönkreteszik a vékonybél nyálkahártyáját és felszívódási zavarokat okoznak. A kialakult betegség nem gyógyítható, de egész életen át tartó gluténmentes diétával jól kezelhető és visszafordítható a bélbolyhok állapotromlása is.
A lisztérzékenység bármely életkorban kialakulhat. A jellemző tünetei közé különböző emésztőszervi panaszok tartoznak, pl. hasmenés, vagy épp székrekedés, puffadás. Felnőttekben a testsúly csökkenése, míg gyermekkorban a súlygyarapodás elmaradása is felhívhatja a figyelmet a kórképre. A betegség ezek mellett egyéb általános tünetekkel is járhat (pl. fáradékonyság, rossz közérzet stb.), de lehet teljesen tünetmentes is. Kezeletlen betegség esetén fokozódik a vékonybélben előforduló rosszindulatú tumorok kockázata is.
Miből történik a vizsgálat és milyen előnnyel jár?
A vizsgálatot diagnosztikai partnerünk végzi az édesanya perifériás véréből, amely az őssejttárolási szolgáltatás részeként végzett kötelező szűrővizsgálatok miatt egyébként is levételre kerülne.
A teszttel a genetikai fogékonyság mutatható ki és segítségével becsülhető a lisztérzékenység kialakulásának relatív kockázata. Ha a vizsgált személynél nem mutatható ki a cöliákiás betegekre jellemző génváltozat, akkor nagy valószínűséggel nem fog nála kialakulni a betegség, így elkerülhetők a további vizsgálatok. Amennyiben a génvizsgálat eredménye pozitív és tünetekkel párosul, további vizsgálatok elvégzése szükséges a lisztérzékenység megerősítésére, de jelentősen lerövidülhet a helyes diagnózis felállításának és a megfelelő diéta kialakításának időtartama.
Mit vizsgál a genetikai teszt?
A lisztérzékenység kialakulásában több tényező is szerepet játszik a genetikai tényező mellett, környezeti hatások és egyéb genetikai faktorok is. A cöliákiás betegek esetében legtöbbjüknél kimutatható két immunrendszeri, humán leukocita antigén (HLA) meghatározott genotípusa (HLA-DQ2 és HLA DQ8), így ezek jelenlétét mutatja ki a genetikai teszt. Ez az antigén a lisztérzékenység kialakulásának egyik előfeltétele, hiányukban ugyanis biztosan nem alakul ki cöliákia.
