A laktózintolerancia vagy tejcukor érzékenység egy olyan, valójában természetes állapot, amikor a szervezet nem képes a táplálékban található tejcukor (laktóz) emésztésére, annak következtében, hogy részben vagy teljesen hiányzik a tejcukrot bontó laktáz enzim. A laktózérzékeny személyeknél a csecsemőkor elmúltával fokozatosan (egyénenként eltérő ütemben) csökken az enzimszint és akár teljesen le is állhat az enzim termelése.
Hazai adatok alapján a magyar felnőtt lakosság kb. 35-40%-a valamilyen mértékben tejcukor érzékeny.
Miből történik a vizsgálat és milyen előnnyel jár?
A vizsgálatot diagnosztikai partnerünk végzi, a születéskor gyűjtött köldökzsinórvér feldolgozása során keletkezett melléktermékből. Ez terápiás értékkel nem rendelkező frakció, ami alkalmas arra, hogy a laktáz gén szabályozó régiójában található C/T-13910 polimorfizmus vizsgálatra kerüljön.
A teszt elvégzése tehát nem igényel külön vérvételt a gyermektől, de az eredménye egyértelműen megmutatja, hogy gyermeke hajlamos vagy nem laktóz érzékenységre. A tünetek – laktóztartalmú tejtermékek fogyasztását követő puffadás, hasfájás, görcsök, hasmenés - megjelenésekor jelentősen lerövidülhet a diagnózis felállításának időtartama, így a helyes táplálkozás is gyorsabban kialakítható.
Milyen eredménnyel zárulhat a genetikai vizsgálat?
A vizsgálat a laktáz gén szabályozó régiójában elhelyezkedő LCT-13910 C/T polimorf helyen található allélokat vizsgálja, melyek közül az egyik anyai, a másik apai eredetű.
Ha valakinél jelen van egy T allél (T/T vagy C/T allélpár formában), akkor ez azt jelenti, hogy nála a laktáz gén felnőttkorban is működni fog és az enzim folyamatos termelődése biztosított.
Ha az egyén mindkét szülőtől C allélt örökölt (C/C genotípus), akkor az azt jelenti, hogy nála a laktáz enzim génje az anyatejes periódust követően “kikapcsol”, és a laktáz enzim szintje csökkenésnek indul kb. kétéves kor után.
Mi történik, ha a genetikai vizsgálat eredménye laktózintoleranciát mutat?
Semmiképp nem célszerű a gyermeknél laktózmentes diétát alkalmazni. A laktáz enzim csökkenésének üteme egyénenként eltérő, tünetek 6 éves kor előtt csak ritkán jelentkeznek, de az is előfordulhat, hogy a gyermek tizenéves koráig probléma nélkül fogyaszthat értékes tápanyagokat tartalmazó tejterméket. Ha később a laktózintoleranciára utaló tünetek jelentkeznek a gyermeknél (ezek leggyakrabban a tej- vagy tejtermék fogyasztását követő hasi fájdalom, hasmenés, puffadás, hányinger), akkor a genetikai vizsgálat eredményével keresse fel a gyermekorvost, aki a genetikai eredmény és a tünetek összevetésével állapítja meg a tejcukor érzékenység diagnózisát, és megfelelő kezelést (enzimpótlást és/vagy diétát) javasol.
