A spinális izomatrófia (angolul Spinal Muscular Atrophy) a szülőktől öröklődő gerincvelői eredetű izomsorvadás, amelyet az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása izomgyengeséget, sorvadást eredményez a kapcsolódó izmokban.
A vizsgálatot a baba születésekor levett és Intézetünkhöz beküldött köldökzsinórvérből végezzük, így a szűrés teljesen fájdalommentes és nem igényel külön vérvételt. A vizsgálat eredményéből egyértelműen megállapítható, hogy a gyermeknél kialakul-e az SMA betegség a későbbiek során vagy sem.
A vizsgálatok szenzitivítása kb. 93,5%, az eredményközlés ideje 10-15 munkanap.
A vizsgálatot a baba születésekor levett és Intézetünkhöz beküldött köldökzsinórvérből végezzük.
