Az exom a teljes humán genomnak azt a részét jelenti, mely területen fehérjéket kódoló gének találhatóak. Ez az emberi genomnak mintegy 2% -át teszi ki, azonban az exomban található meg a jelenleg ismert betegség-okozó mutációk nagy többsége. A vizsgálat lehetőséget ad, a klinikai tünetekkel összevetve, a diagnózis felállítására vagy annak pontosítására, megerősítésére.
Exom szekvenálás (WES), a teljes emberi kódoló géntérkép meghatározása, a klinikailag lényeges (patogén) mutációk azonosítása és kiértékelése.
Eredmény: 30 munkanapon belül
