A panel a Leiden/V. faktor-mutáció + Prothrombin gén + MTHFR 677 + MTHFR 1298 mutáció vizsgálataink csomagban.
Leiden/V. faktor- mutáció - A véralvadás genetikai zavarait okozó, az örökítőanyagban (DNS) kódolt hibák közül már többet azonosítottak. Ezen mutációk közé tartozik az V. véralvadási faktor ún. Leiden mutációja (Faktor V R506Q). A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor – az V. faktor – fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra – azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra – hajlamosak.
Prothrombin gén (PT) – G20210A mutáció meghatározása - A prothrombin gén mutációjának következtében megnő a trombózishajlam. Ez a mutáció egy nem-kódoló DNS szakasz hibája, melynek következtében a fehérje szerkezete nem károsodik, hanem a fehérjeszintézis mértéke módosul. Már heterozigóta formában is 30%-kal emelkedik a szérum prothrombin szintje, aminek következtében 2,8-4,6-szorosra nő a vénás trombózis esélye.
MTHFR gén – C677T mutáció meghatározása - A vér homocisztein-koncentrációjának emelkedése (hyperhomocysteinaemia) független tényezőként fokozza az ischémiás szívbetegségek, az agyi érbetegségek, a perifériás arteriosclerosis, a mélyvénás trombózis és a magzati velőcsőzáródási rendellenesség kockázatát. Táplálkozási, illetve öröklött tényezők következtében alakulhat ki. Az öröklött tényezők közül a leggyakoribb a metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) enzim génjének pontmutációja (C677T), amely az enzim fokozott hőlabilitását eredményezi. Heterozygoták esetében a szérum homocisztein-koncentrációja egyáltalán nem, vagy csak jelentéktelen mértékben emelkedett, míg homozygotáknál jóval kifejezettebb emelkedés észlelhető.
MTHFR gén – A1298C mutáció meghatározása - A vér emelkedett homocisztein szintje a trombózis, illetve várandósoknál a korai vetélés ismert kockázati tényezője. Ennek az emelkedett homocisztein értéknek az egyik örökletes tényezője lehet a metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) enzim génjének A1298C variánsa.
PAI-1 4G/5G polimorfizmus meghatározása - A plazminogénaktivátor-inhibitor (PAI-1) átlagosnál nagyobb szérumkoncentrációja a vénás trombózis egyik enyhe kockázati tényezője. A PAI-1 génjének 4G/5G polimorfizmusa a génexpresszió befolyásolása révén emelkedett PAI-1-szintet okozhat. A megemelkedett PAI-1-szint hozzájárul a vénás trombózis kialakulásához. A gén 4G allélje valamivel nagyobb kockázatot jelent szívinfarktusra és egyéb coronariabetegségre is.
Eredmény: 13 munkanapon belül
